במרכז הרפואי בני ציון בחיפה גילו חוקרים גן חדש, TIMM29, שגורם למחלה גנטית נדירה בשם תסמונת סנגרס (Sengers). המחלה, שמשפיעה על תפקוד המיטוכונדריה - "תחנת הכוח" של התאים בגוף, גורמת לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד, לרוב תוך שבועות או חודשים מהלידה.

באחד המחקרים נבנה מודל ניסויי בזבובי פירות, שבו ביטוי הגן הופחת, והתוצאה הייתה תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות החולים: חולשת שרירים, קשיים באכילה והגבלת תנועה. גם בדיקות מעבדה אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריות של החולים ושל המודל החייתי.

עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של ילדים שנפטרו מהמחלה, רובם בעיר בצפון. בזכות הגילוי החדש ניתן יהיה לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים ולמנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות הפריה מתקדמת.

מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי 'בני ציון' ד'ר עאדל שלאעטה מוסיף: 'המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה.המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי'.

במרכז הרפואי'בני ציון' מדגישים: 'אנו גאים להוביל מחקרים חדשניים שעשויים לשנות את פני הרפואה ולהציל חיים בעתיד'.

(גדי נס)