לונדון כן מחכה לה.חשיפה בכנס בינ"ל בלונדון: פרופ' ניצה גולדנברג כהן מהמרכז הרפואי בני ציון הציגה גישה חדשה לאבחון גנטי של מחלות עצב הראייה בילדים



פרופ' ניצה גולדנברג כהן, מנהלת מחלקת עיניים במרכז הרפואי בני ציון בחיפה, הוזמנה להציג בלונדון גישה המשלבת בדיקה קלינית, בדיקות גנטיות והדמיה לאבחון מחלות עצב הראייה בילדים.


הגישה שהוצגה מבוססת על שילוב בין הממצאים הקליניים לבין בדיקות מולקולריות והדמיה, במטרה לדייק את האבחנה, לזהות מחלות מורכבות בשלב מוקדם יותר ולהתאים את המשך הבירור והטיפול לכל ילד.

מהמרכז הרפואי בני ציון, נמסר כי, מחלות תורשתיות של עצב הראייה עשויות להיות קשורות לשינויים ב-DNA הגרעיני או המיטוכונדריאלי. ההתפתחויות בבדיקות הגנטיות מאפשרות לזהות מגוון רחב יותר של שינויים ולספק מידע חיוני להבנת מקור המחלה ולבחירת המשך הבירור.


הבירור הרפואי אינו מתמקד בעיניים בלבד. הפרעות בשמיעה, במערכת העצבים או בהתפתחות עשויות להצביע על מחלה מערכתית או תסמונת רחבה יותר. גם שינויים ברשתית עשויים להוות סימן למצב גנטי מורכב. במקרים מתאימים נדרשת הדמיה מוחית, במיוחד כאשר מדובר במצב נרכש, קיים חשד ללחץ על עצב הראייה או עולה אפשרות לתהליך דלקתי.



פרופ' ניצה גולדנברג כהן, מנהלת מחלקת עיניים במרכז הרפואי בני ציון: "ברפואת עיניים ילדים, האתגר הוא לא רק לזהות את הבעיה, אלא להבין מה עומד מאחוריה. השילוב בין בדיקה קלינית, כלים גנטיים והדמיה מאפשר לנו להגיע לאבחנות מדויקות יותר, לזהות מחלות מורכבות מוקדם יותר ולהתאים את המשך הבירור והטיפול לכל ילד."


לדבריה, "המפגש עם מומחים מרחבי העולם מאפשר להיחשף לחידושים בתחום, להחליף ידע וניסיון ולהביא את ההתפתחויות העדכניות לעבודה הקלינית בישראל."



השתתפותה של פרופ' ניצה גולדנברג כהן במפגש הבינלאומי בלונדון, יחד עם ד"ר נעה כהן סיני, מומחית בקרנית, במקטע הקדמי ובניתוחי קטרקט במרכז הרפואי בני ציון, משקפת את הפעילות המקצועית של מחלקת העיניים במרכז הרפואי בני ציון ואת השתלבותה בזירה הרפואית הבינלאומית.



(גדי נס דובר המרכז הרפואי 'בני ציון')