Taysha ו- Vico, חברות ביופארמה מובילות בארה'ב ובהולנד הודיעו על פיתוח ריפוי גנטי לריפוי הגן MECP2 הגורם לתסמונת רט. צילום: צח פארן

החודש מציינים בעולם את חודש המודעת לתסמונת רט, שנפתח עם הבשורה כי Taysha ו- Vico, חברות ביופארמה אמריקאית והולנדית המובילות בתחומן הודיעו כי ישתתפו בתוכנית CURE 360, המתמקדת בפיתוח תרופה לריפוי הגן MECP2 שגורם לתסמונת רט. החברות התחייבו להשקיע את המשאבים המתאימים על מנת לפתח תכנית ניסויית מתאימה שתקדם את מטרתם

פורסם ב: 22/10/2020 13:11

סיגל הרץ- תירוש מנכ'לית העמותה לתסמונת רט. צילום: צח פארן
שתי החברות מצטרפות לענקית חברת התרופות AveXis/Novartis שהחלה בשנת 2019 לעבוד על ניסוי למציאת תרופה לתסמונת הנדירה ואף הודיעה כי במהלך שנת 2021, היא תחל במחקר קליני ראשון מסוגו בעולם בו יחדירו לבנות העתק גן תקין למוח בכדי לפצות על הגן הפגום הגורם לתסמונת רט.

תכנית CURE 360, הינה תכנית שהשיקה Rett Syndrome Research Trust במטרה לקדם פרויקטים מחקריים הממוקדים בגן הגורם לתסמונת רט הנדירה: מוטציות בגן MECP2. העמותה האמריקאית, העובדת בשיתוף פעולה עם העמותה לתסמונת רט בישראל, שינתה את פניה והפכה למעשה מארגון לחקר התסמונת לחממה הפועלת על מנת לגייס חברות ביופארמה כדי שאלה ייקחו חלק בפרויקטים אקדמיים שהארגון יוזם, מקדם ומממן כשמטרתה לפעול למען קידום ניסויים מחקריים למציאת טיפול בגן MECP2. כיום פועלות בתכנית ארבע חברות מובילות בתחום הביופארמה: Sarepta, AveXis/Novartis, Beam, ShapeTX.

תסמונת רט היא תסמונת גנטית קשה הפוגעת בעיקר בבנות (בנים בעלי מוטציות בגן מתים בתוך זמן קצר לאחר הלידה). אחד המאפיינים הקשים של התסמונת הוא שהבנות נולדות ונראות ילדות רגילות עד לגיל חצי שנה-שנה ואז מתחילה התדרדרות קשה במצבן: אובדן יכולות מוטוריות, תנועות ידיים אופייניות, גדילה מואטת של המוח, הפרעות בהליכה, התקפים אפילפטיים, ואיבוד יכולת הדיבור. למרות הקשיים איתם מתמודדות, הילדות מצליחות לתקשר עם הסביבה – באמצעות העיניים, ובאמצעותן בלבד.

סוג התקשורת מכונה 'עיניים מדברות' כי רק בעזרתן הן מצליחות להביע את עצמן. הן פעילות, חיוניות ומלאות שמחת חיים ומסיבה זו מכונות בחיבה ברחבי העולם "מלאכיות הדממה". כיום מאובחנות כ- 350,000 בנות ברחבי העולם המקוות כי בקרוב תמצא להן התרופה שתשחרר אותן מכבלי מגופן.

סיגל הרץ- תירוש מנכ'לית העמותה לתסמונת רט : 'אין מילים שיכולות לתאר את ההתרגשות הרבה שלי על הודעתן של שתי חברות הענק על פיתוח תכנית מתקדמת למציאת תרופה לגן הגורם לתסמונת רט. משאלתן של מאות אלפי בנות ובני משפחותיהם מסביב לעולם למציאת ריפוי התסמונת הקשה מתחיל לרקום עור וגידים דבר שיאפשר להן להפוך את חלום למציאות: מציאת תרופה שתרפה את הבנות. ללא התורמים שלנו בישראל ובחו"ל לא היינו מצליחים לעשות צעד משמעותי זה'.

לפרטים נוספים ולתרומות היכנסו לאתר:

www.rett.org.il
שלח לחבר להדפסה

כתבות נוספות במדור בריאות :
*   שר הביטחון לשעבר ויו'ר ימינה ח'כ נפתלי...
*   נטלי טביב (35) מקריית מוצקין,המשיכה...
*   ברמב'ם עשו את הבלתי יאומן כאשר שני...

אינדקס אתרים  
SSD בניית אתרים

הוסף למועדפים