הנער עם המחלה הנדירה מגשים חלום והופך בינתיים לרופא ליום אחד בתקווה להיות רופא בעתיד. כתבה: רונית קיטאי. צילום: פיוטר פליטר

עמאר בן צאלח א-דין (17) מהכפר מע'אר בצפון הוא אחד מבין 20 ישראלים בלבד שחולים בפומפה ,מחלה נדירה וחשוכת מרפא. על אף שאחיו הגדול נפטר מהמחלה ולמרות הקשיים הרבים אתם הוא מתמודד, עמאר לא וויתר והגשים את החלום שלו להפוך לרופא בבית החולים רמב'ם ליום אחד. הילד שהיה מופנם התחיל במשך השנים לשחק כדורגל והוא כובש את לבו של כל מי שפוגש אותו

פורסם ב: 03/03/2020 18:13

הנער שרוצה להיות רופא. צילום: פיוטר פליטר
בשבוע שעבר לרגל יום המודעות למחלות נדירות, חזר עמאר צאלח א-דין (17) שחולה במחלת פומפה הנדירה, לבית החולים רמב'ם והפך לרופא ליום אחד והצהיר : 'החלום שלי היה להיות רופא ואני מקווה שיום אחד אוכל לסיים את לימודי הרפואה ואצטרף לצוות מחקר שיימצא תרופה שיכולה לעזור לחולים שסובלים מאותה בעיה שיש לי'.

לפני 17 שנה כשההורים של עמאר התבשרו שבנם חולה בפומפה הם התקשו להתמודד עם הבשורה הנוראית. רק כמה שנים קודם, פקדה את משפחתם טרגדיה קשה לאחר שאיבדו את בנם הבכור טארק בגלל המחלה. בתחילה כשעמאר נולד הכול התנהל כרגיל אבל אז הוריו שמו לב שהוא רועד בכל חלקי גופו ולאחר בירור רפואי מקיף נמצאה איוושה בלבו.

בגלל ההיסטוריה המשפחתית, הרופאים ביקשו לערוך לתינוק בדיקת דם על מנת לבדוק האם גם עמאר חולה באותה מחלה שגרמה למותו של אחיו הבכור. ההורים התבקשו להביא את תוצאות הבדיקות של בנם המנוח ואז הגיעה הבשורה המרה – גם עמאר חולה בפומפה. "אי אפשר לתאר עד כמה קשה היה לשמוע שוב את המילה פומפה", סיפר סמיר אביו של עמאר.

כעבור מספר שבועות הצוות הרפואי בבית החולים רמב"ם הציע להוריו של עמאר להצטרף למחקר על תרופה ניסיונית שעשויה לשפר את ההתמודדות עם המחלה ולהציל את חייו של בנם. ההורים הסכימו והשינוי לא איחר להגיע. עמאר הפך מילד מופנם לילד פעלתן ושובב. הוא החל לשחק כדורגל ולתפקד כרגיל.

במהלך ביקוריו הרבים בבית החולים הוא התאהב בעולם הרפואה, בשליחות של המקצוע וביכולת לשנות חיים של אדם אחר. הוא החליט שלמרות המחלה, אין שום דבר שיעמוד בדרכו אל החלום ולאחרונה הוא התקבל לתוכנית 'פרחי רפואה' בבית חולים 'זיו' בצפת ומספר: 'אני לומד ביולוגיה, פיזיולוגיה ואנטומיה כי עולם הרפואה מאוד מעניין אותי. הרופאים בבית החולים רמב"ם השפיעו עלי מאוד ולכן היה לי חשוב לבוא ולהכיר להם תודה. 17 שנים מאז שנולדתי אני נמצא שם כחולה, ועכשיו מרגש ומעניין מאוד לראות את הדברים מהצד של הצוות הרפואי. ראיתי כמה העבודה שלהם קשה ומורכבת ואני מעריך אותם אפילו עוד יותר. מבחינתי, הגשמתי חלום'.

ד'ר גלית טל רופאה בכירה במחלקת ילדים ב' בבית החולים 'רות' (רפפורט) לילדים ומנהלת המרפאה למחלות מטבוליות ברמב'ם: 'עמאר והמשפחה שלו היו עבורי מקור כוח לאורך השנים. אני זוכרת את עמאר בתור ילד שמתרוצץ פה במסדרונות וזה מרגש לראות אותו מצטרף כאן לצוות הרפואי ליום אחד.

זו משפחה שחוותה כאב ואובדן וכיום הם יכולים להתגאות בעמאר שהוא נער עם הרבה כוח רצון ואופטימיות גם בהתמודדות הלא פשוטה כיום. זה מחמם את הלב ומרגש לראות שהשפענו עליו מאוד והוא בחר להיות רופא, מבחינתנו זו זכות גדולה. אני גם יכולה להבין אותו כי רפואה זה באמת המקצוע הכי יפה שיש'.

פומפה (Pompe ) היא מחלה נדירה המופיעה באחת מכל ארבעים אלף לידות בעולם. מדובר במחלה תורשתית המתאפיינת בעיקר בניוון שרירים שמתקדם עם הזמן, ולעיתים מלווה גם במחלות לב. פומפה היא מחלה מסכנת חיים שפוגעת בתפקוד מערכות הגוף השונות.

המחלה נגרמת בגלל חוסר או פעילות נמוכה של האנזים שאחראי על פירוקו של סוכר מסוג גליקוגן (רב סוכר). כתוצאה מכך נאגר הגליקוגן בתאי גופו של החולה, פוגע בתפקודם וגורם להם להתנוון. מכאן כינויה של המחלה- מחלת אגירת גליקוגן מסוג II.

כאשר המחלה מופיעה בתינוקות היא אגרסיבית במיוחד. היא גורמת לחולשת שרירים קשה ומלווה במומים לבביים. פומפה יכולה להוביל לזיהומים בדרכי הנשימה, לכשל נשמתי ולמוות. למעשה, תינוק החולה בפומפה, שלא אובחן וטופל במחלה ימות לפני הגיעו לגיל שנה.

המחלה יכולה להופיע בכל גיל, כאשר אצל מבוגרים היא פחות אגרסיבית ונוטה להתפתח בהדרגתיות. היא מתאפיינת בחולשת שרירים בגפיים עד כדי אובדן היכולות ללכת והתנוונות הדרגתית של מערכת הנשימה עד כדי צורך בהנשמה. כיום ישנו טיפול תרופתי יעיל למחלה הנקרא ''מיוזיים'' שנמצא בסל הבריאות הציבורי. לכן זיהוי מוקדם ככל הניתן של המחלה באמצעות הכרת הסימפטומים ובשילוב הטיפול התרופתי עשוי להציל חיים.
צילום: פיוטר פליטר דוברות רמב'ם

 
שלח לחבר להדפסה

כתבות נוספות במדור בריאות :
*   מתחם 'הילטון ביי' השיק בשיתוף פעולה...
*   מי הפתיעה את חברי צוות מוקד הלילה...
*   מהנדס, חוקר ננו ומשפטן באוניברסיטת...

אינדקס אתרים  
SSD בניית אתרים

הוסף למועדפים